Contenido

Introducción y hoja de ruta
¿A quién está dirijido este libro?
1. Genoma y salud
1.1. ¿Qué es el genoma?
1.2. El genoma como libro
1.3. Genoma y enfermedad
1.4. Medicina genómica
2. Genética y genómica
2.1. ¿Qué es la genética?
2.2. Las leyes de Mendel
2.3. De genotipos y fenotipos humanos
2.4. La estructura del ADN
2.5. El dogma central de la biología molecular
2.6. La genómica
3. Aprendiendo a leer
3.1. ¿Premio Nobel? ¡Deme dos!
3.2. El método de Sanger
3.3. La reacción en cadena de la polimerasa
3.4. Secuanciación de próxima (o segunda) generación
3.5. Secuanciación de tercera generación
4. El genoma humano vs. mi genoma
4.1. El proyecto genoma humano y su legado
4.2. El genoma humano es historia
4.3. -El- genoma humano
4.4. ¿Por qué todos somos mutantes?
4.5. 1,10,1000...y más genomas
5. Enfermedades mendelianas
5.1. Enfermedades autosómicas recesivas
5.2. Enfermedades autosómicas dominantes
5.3. Un atajo al descubrimiento de genes
5.4. Buscando donde hay luz
5.5. Todos somos portadores sanos
6. Enfermedades poco frecuentes
6.1. ¿Qué son las enfermedades poco frecuentes?
6.2. Odisea hacia un diagnóstico
6.3. Animarse y compartir
6.4. Un futuro promisorio
7. Genoma y enfermedades comunes y complejas
7.1. Contribuciones del genoma al riesgo de enfermedades complejas
7.2. Estudios de asociación genómica
7.3. Diabetes tipo 1: tiempo de prevenir
7.4. Alzheimer: el impacto del conocimiento
8. Farmacogenómica
8.1. Daño colateral
8.2. Fármacos en acción
8.3. Farmacogenómica en acción
8.4. Un cambio de paradigma
9. Genómica y cáncer
9.1. El cáncer como enfermedad del genoma
9.2. El genoma tumoral
10. Miedos de la era genómica
10.1. Hallazgos incidentales
10.2. Confidencialidad y consentimiento informado
10.3. Discriminación genómica
10.4. Eugenesia siglo XXI
11. Genoma, sociedad y negocios
11.1. ¿ A quién pertenecen los genes?
11.2. Directo del consumidor
11.3. Más por menos
11.4. -Big data- en la web
11.5. El modelaje supervisado
11.6. El derecho a conocerse
Epílogo
Mi genoma personal
Notas bibliográficas
Sobre el autor