Contenido

1. Introducción
2. Introducción al genoma humano
3. El genoma humano: estructura y función de los genes
4. Diversidad genética humana: mutación y polimorfismo
5. Principios de citogenética clínica y análisis genómico
6. Bases cromosómicas y genómicas de la enfermedad: trastornos de los autosomas y de los cromosomas sexuales
7. Patrones de herencia monogénica
8. Genética de las enfermedades multifactoriales comunes con herencia compleja
9. Variación genética en las poblaciones
10. Identificación de la base genética de las enfermedades humanas
11. Bases moleculares de las enfermedades genéticas: Principios generales y lecciones aprendidas de las hemoglobinopatías
12. Bases moleculares, bioquímicas y celulares de las enfermedades genéticas
13. Tratamiento de la enfermedad genética
14. Genética del desarrollo y malformaciones congénitas
15. Genética y genómica del cáncer
16. Evaluación del riesgo y asesoramiento genético
17. Diagnóstico y cribado prenatales
18. Aplicación de la genómica a la medicina y la asistencia sanitaria personalizada
19. Aspectos éticos y sociales en genética y genómica
20. Casos clínicos