Contenido

1. INTRODUCCIÓN
Clasificación.
Claves para el diagnóstico.
Claves clínicas.
Claves de laboratorio.
Claves de neuroimagen.
Otras pruebas complementarias.
Diagnóstico de confirmación.
Tratamiento.
Bibliografía.
2. ESFINGOLIPIDOSIS
Definición.
Gangliosidosis.
Introducción.
Gangliosidosis GM1.
Introducción.
Formas clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Gangliosidosis GM2.
Introducción.
Bases biológicas.
Formas clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Enfermedad de Krabbe o Leucodistrofia de células globoides.
Formas clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Leucodistrofia metacromática.
Formas clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Niemann-Pick.
Niemann-Pick Tipo A o forma aguda neuronopática infantil.
Niemann-Pick Tipo B o forma crónica no neuronopática.
Niemann-Pick Tipo C o forma crónica neuronopática.
Enfermedad de Farber.
Deficiencia de prosaposina.
Mucosulfatidosis o déficit múltiple de sulfatasas o Enfermedad de Austin.
Bibliografía.
Casos clínicos.
3. GAUCHER EN LA INFANCIA
Introducción.
Genética.
Fisiopatología.
Clínica.
Enfermedad de Gaucher no neuronopática (tipo 1) en el niño.
Enfermedad de Gaucher neuronopática (tipo 2 y 3) en el niño.
Diagnóstico.
Sospecha clínica.
Analítica compatible.
Confirmación diagnóstica.
Evaluación inicial y de seguimiento del paciente.
Examen clínico.
Exámenes complementarios.
Tratamiento de las formas infantiles de la enfermedad de Gaucher.
Tratamiento inespecífico.
Tratamiento específico.
Pautas de tratamiento de la enfermedad de Gaucher en el niño.
Tratamiento del paciente sin patología neurológica.
Tratamiento del paciente con patología neurológica.
Criterios de pérdida en el tratamiento de los objetivos previamente alcanzados.
Criterios determinantes de pérdida.
Criterios optativos.
Criterios de respuesta al tratamiento.
Bibliografía.
Caso clínico.
4. ENFERMEDAD DE FABRY
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Manifestaciones del sistema nervioso periférico.
Manifestaciones gastrointestinales.
Manifestaciones cutáneas.
Manifestaciones oculares.
Manifestaciones auditivas.
Afectación renal.
Afectación cardiaca.
Afectación del sistema nervioso central.
Otras manifestaciones.
Fenotipo en mujeres heterocigotas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Tratamiento sintomático.
Tratamiento enzimático sustitutivo.
Nuevas formas de tratamiento en desarrollo.
Consejo genético.
Bibliografía.
Caso Clínico.
5a. MUCOPOLISACARIDOSIS
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Sospecha y diagnóstico.
Tratamiento.
Mucopolisacaridosis Tipo I.
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Predicción de fenotipo.
Mucopolisacaridosis Tipo II o síndrome de Hunter.
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Mucopolisacaridosis Tipo III o síndrome de Sanfilippo.
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Mucopolisacaridosis Tipo IV o síndrome de Morquio.
Introducción.
Manifestaciones clínicas.
Diagnóstico. Tratamiento.
Mucopolisacaridosis Tipo VI o síndrome de Maroteaux-Lamy.
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Mucopolisacaridosis Tipo VII o síndrome de Sly.
Mucopolisacaridosis Tipo IX o síndrome de Natowicz.
Bibliografía.
Casos Clínicos.
5b. OLIGOSACARIDOSIS Y MUCOLIPIDOSIS
Introducción.
a-Manosidosis (OMIM 248500. Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
ß-Manosidosis (OMIM 248510).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Fucosidosis (OMIM 230000).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Enfermedad de Schindler (OMIM 609241).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Aspartilglucosaminuria (OMIM 208400).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Sialidosis (OMIM 256550).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Galactosialidosis (OMIM 256540).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Mucolipidosis II (OMIM 252500) y Mucolipidosis III (OMIM 252600).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Mucolipidosis IV (OMIM 252650).
Introducción.
Clínica. Diagnóstico. Tratamiento.
Bibliografía.
Caso Clínico.
6a. LIPOFUSCINOSIS NEURONAL CEROIDEA
Abreviaturas.
Las lipofuscinosis neuronales ceroideas.
Concepto general.
Clasificación y nomenclatura.
Anatomía patológica.
Fenotipos clínicos en la edad pediátrica.
Forma infantil (CLN1).
Forma infantil tardía (CLN2).
Forma juvenil (CLN3).
Formas variantes infantil tardía (CLN5-CLN8).
Forma congénita (CLN10).
Exámenes complementarios.
Electroencefalograma.
Potenciales evocados visuales y electrorretinograma.
Resonancia magnética cerebral. Diagnóstico.
Protocolo de estudio para las lipofuscinosis neuronales ceroideas. Tratamiento.
Terapia de reemplazamiento enzimático.
Terapia génica.
Terapia farmacológica.
Bibliografía.
Caso Clínico.
6b. OTRAS ENFERMEDADES LISOSOMALES
Enfermedad de Pompe.
Introducción. Diagnóstico. Tratamiento.
Enfermedad de Danon.
Cistinosis.
Enfermedad por depósito de ácido siálico libre.
Bibliografía.
Caso Clínico.
7. ÍNDICE DE MATERIAS.