Contenido

1: Historia y repercusión de la genética en la medicina
Sección A:
Bases científicas de la genética humana
2: Bases celulares y moleculares de la herencia
3: Cromosomas y división celular
4: Determinación de la causa de los trastornos monogénicos mediante la identificación de los genes causantes de las enfermedades
5: Técnicas de laboratorio para el diagnóstico de enfermedades monogénicas
6: Patrones de herencia
7: Genética de poblaciones y matemática
8: Cálculo de riesgos
9: Genética del desarrollo
Sección B:
Genética en medicina y medicina genómica
10: Enfermedades frecuentes, genética poligénica y multifactorial
11: Cribado de las enfermedades genéticas
12: Hemoglobina y hemoglobinopatías
13: Inmunogenética
14: Genética del cáncer_ y cáncer genético
15: Farmacogenómica, medicina de precisión y tratamiento de las enfermedades genéticas
Sección C:
Genética clínica, asesoramiento y ética
16: Anomalías congénitas, síndromes dismórficos y discapacidad intelectual
17: Trastornos cromosómicos
18: Metabolopatías congénitas
19: Principales trastornos monogénicos
20: Pruebas prenatales y genética de la reproducción
21: Asesoramiento genético
22: Aspectos éticos y legales en la genética médica
Conclusión
Apéndice:
páginas web y bases de datos clínicos
Preguntas de opción múltiple
Preguntas basadas en casos
Respuestas de opción múltiple
Respuestas basadas en casos y discusión
Respuestas de los escenarios clínicos y discusión
Índice alfabético